2020年2月对全世界而言是一个惊心动魄的月份。在中国武汉爆发的新冠病毒疫情从一国蔓延到世界上超过100个国家，数十万人感染，死亡人数则难以准确统计，家庭悲剧一再上演，社会动荡和对经济的冲击至今仍在延续。与此同时，一个也是与人类疾病有关的活动，被铺天盖地的新冠疫情所掩盖，那就是意图唤起人们对罕见病及其治疗药物研发的认知的日子：罕见病日。
首届罕见病日（Rare Disease Day）是由欧盟国家发起、在2008年2月29日启动的，目的是唤起人们对那些看似罕见，但是种类众多因此总数不少的人类疾病的重视，从而推动药物研发和制订相应的医疗保健政策法规。那一年的二月是闰月，相对罕见，因此选在二月末那天举办。以后则固定从每年的二月最后一天开始，活动延续一个月，今年是第13届。
按照联合国世界卫生组织的定义，“罕见病”指的是流行率不到一个国家总人口0.65%或1%的疾病。美国将罕见病界定为影响人数少于20万的疾病，欧盟则把只有2千及以下患者的疾病视为罕见病。
孤立来看，一种罕见病，哪怕是人们早已熟知的白血病，比起心脏病癌症等的发病率要低得多，但是因为种类高达数千种，加起来占人类疾病发病率的10%左右，所以总数可观，对个人和社会的影响巨大，需要引起人们的关注。
罕见病日虽然2008年起源于欧洲，但是早在1983年，美国就已经制订了相关的医疗和药品研发方面的政策法规。因为美国对罕见病的界定相对宽泛，总数约有7000种，所以据国家卫生研究院的估算，全国约有2500-3000万人患有罕见病。
众所周知，美国对药物研发的规范非常严格，尤其是在1950年代末期，欧洲药企研发的缓解妊娠反应药物沙利度胺（反应停）流行于除美国之外的许多国家，但是美国食品药物管理局鉴于其对中枢神经系统的副作用未经严格鉴定，禁止它进入美国医药市场。后来沙利度胺造成超过万余畸形新生儿，才被欧洲与其他国家喊停，美国对新药研发也制定了更为严格的法律规范。但是，因此带来新药研发的药理和临床试验更为严格，使得一款新药上市的成本大幅提高。罕见病本来就难以寻觅足够的志愿临床试验患者，药物需求量也远远小于常见病，因此高昂的研发成本难以收回，药厂纷纷弃之不顾，形成罕见病一药难求的局面。
在这种情况下，美国在1983年制订了被称为孤儿药（Orphan Drug）的法规。起名孤儿药，意思是其不常见的意思。法规放宽了对孤儿病药物研发的规范，并给予各种优惠政策。例如对药厂研发的孤儿药给予7年的市场垄断，研发成本50%可以用来抵税，以及放宽临床试验人数要求等。后来又延长了抵税的年限，资助研发经费，加速药物上市审批程序，并且豁免食品药物管理局审批费等，因而美国越来越多的罕见病患者有了治疗的药物，而且相对而言负担得起。
从1973年到1983年孤儿药法律制定之前，十年里美国只批准了10种孤儿药上市，自那时以来，30多年中美国的孤儿药增加了超过400种。其中包括白人新生儿发生率为1/3000的囊性纤维化病药物阿法链道霉（Dornase alfa），治疗遗传性高胆固醇的他汀类药物，治疗威尔逊氏病的青霉胺等药物，以及治疗与磷脂酶2G6相关的神经变性疾病的孤儿药RT001等。
孤儿药研发成本高昂，某些国家的排外思维还妨碍了境外专利药物的准入，造成一病难治一药难求的困境。在世界纪念罕见病日之际，更需要有识之士推动对罕见病的认知和应对。